امروزه در خیلی از کشورهای دنیا یک سری آزمایش قبل از تولد نوزاد و در زمان بارداری انجام می شود که این آزمایشات در کشورهایی مثل ایالات متحده آمریکا به صورت اجبار و رایگان انجام می گیرد و در بعضی کشور ها مثل ایران به صورت اختیاری می باشد (که هزینه بالایی دارد و بیمه آن را هم تقبل نمی نماید مگر در صورت اضطرار و به تشخیص متخصص) . با بررسی نتایج این آزمایشات می توان از تولد نوزادان بیمار، عقب مانده ذهنی و انواع سندروم ها و... جلوگیری نمود . البته این آزمایشات باید تا قبل از هفته 18 بارداری انجام گیرد تا در صورتی که در سیستم کروموزومی جنین احتمالاً مشکلی وجود داشته باشد بتوان آن را سقط نمود.

در کشورهای پیشرفته که این آزمایشات به رایگان انجام می گیرد در سالهای اخیر میزان تولد نوزادان مبتلا به انواع سندرم به شدت کاهش پیدا کرده و به ندرت دیده می شود.

امروزه غربال گری قبل از تولد کودکان برای ناهنجاری های کروموزومی(پلی پلوئیدی، انوپلوئیدی، حذف ها، جابجایی ها و غیره...) و همچنین پیشگویی جنسی ،امکان پذیر است. در این آزمایش یک نمونه از مایع آمنیون که در اطراف جنین در رحم قرار دارد ، تهیه می شود که این عمل را آمنیوسنتز می گویند. سلول هایی که در این مایع یافت می شوند منشأ جنینی دارند. این گونه سلول ها را می توان در محیط مصنوعی در محلول غنی از مواد غذایی کشت داده و با کلشی سین تقسیمات را در مرحله متافاز مهار نمود. سپس سلول ها را در محلول نمکی هیپوتونیک قرار داده تا سلول ها باد کرده و بترکند. این عمل باعث آزاد شدن کروموزوم ها می گردد. سپس محلول تهیه شده را روی لام قرار داده ، رنگ آمیزی کرده و با کمک میکروسکوپ عکس برداری می کنند. کروموزوم منفرد را از عکس بریده و جدا می کنند و کروموزوم های همولوگ را به صورت جفت جفت کنار هم می گذارند و از آنها یک ایدیوگرام(نگاره کروموزومی) تهیه می کنند.

با بررسی این ایدیوگرام می توان نقشه کروموزومی را ترسیم نمود و پی برد که آیا این نقشه کروموزومی مربوط به یک فرد سالم است یا خیر؟