یک گروه تحقیقاتی به سرپرستی مؤسّسهی پزشکی Howard Hughes در دانشگاه California یک جهش ژنتیکی که به شدّت وابسته به نوع رایجی از سردردهای میگرنی است، را شناساییکردند.
این جهش در ژن کازئینکینازIدلتا (CKIdelta) اتّفاقمیافتد. Louis J. Ptáček میگوید:«این نخستین ژن شناختهشدهای است که جهش ژنتیکی در آن سبب نوع بسیار رایجی از سردرد میگرنی میشود.»
سردردهای میگرنی (که هنوز علّت آن شناخته شده نیست) ۱۰ تا ۲۰ درصد انسانها را رنجمیدهد. نشانهی رایج آن سردرد شدید در اثر عواملی مانند صدا، دما، بو یا لمس است.
در این پژوهش ابتدا دانشمندان ژنتیک افراد دو خانوادهای که سردرد میگرنی در آنها شایع بود، را بررسیکردند و یافتند که نسبت قابل توجّهی از افرادی که سردرد میگرنی دارند، حامل یا فرزند حاملِ جهش ژنتیکی در ژن یادشده هستند. سپس این گروه با تحقیقات آزمایشگاهی نشاندادند جهش ژنتیکی بر تولید آنزیم CKIdelta (که در اعمال حیاتی زیادی در مغز و بدن شرکت دارد) تأثیرمیگذارد. Ptáček میگوید:«نتایج نشان میدهد که این جهش تأثیرات بیوشیمیایی مستقیمی در مغز ایجادمیکند.» سپس محقّقان تاثیر این جهش ژنتیکی را در گروهی از موشها که حامل آن بودند، بررسیکرد. Ptáček میگوید:«بدیهی است که نمیتوانیم سردرد را در موشها اندازهبگیریم ولی این سردردها با عواملی قابل اندازهگیری (مانند نیتروگلیسرین که سبب کاهش آستانه درد در موشها میشود) همراهاند که ما را در این تحقیق یاریمیکند.» گواه دیگر بررسیهای مربوط به CSD (موجی که محرّکهای الکتریکی در قشر بصری مخ را دنبالمیکند) است. موشهای جهشیافته دارای آستانه الکتریکی پایینتری نسبت به موشهای نرمال بودند. در پایان این گروه تحقیقاتی دریافتند، آستروسیتهایِ (سلولهایی عصبی که برای کارکرد و سلامت نورونها ضروریاند) موش جهشیافته دارای سطح بالاتری از سیگنالهای کلسیمی هستند. Ptáček میافزاید:«عملکرد آستروسیتها تا حد زیادی در سردردهای میگرنی دخیل است. سوال این است که أنزیم CKIdelta چه پروتئینهایی را کاتاليزمیکند؟ چگونه این پروتئینها عملکرد آستروسیتها را تحت تأثیر قرارمیدهند؟»
Ptáček گفت:«جهش در ژن CKIdelta تنها جهشی نیست که در سردردهای میگرنی نقشدارد، بلکه بهنظرمیرسد ترکیبهای گوناگونی از جهشها در افراد مختلف سبب این سردردها میشود.»